Szybka dostawa z 
Szukaj
Zespół Williamsa – na czym polega i jak się objawia? Dziedziczenie zespołu Williamsa
Zespół Williamsa to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych spowodowany utratą fragmentu jednego z chromosomów. Schorzenie występuje z częstotliwością 1:7500 żywych urodzeń. Charakterystyczne cechy dysmorficzne, takie jak wysokie czoło z krótkimi brwiami, pełne usta oraz mała żuchwa, sprawiają, że dzieci z tą przypadłością bywają nazywane dziećmi elfami. Nie istnieje możliwość wyleczenia zespołu, dlatego osoby dotknięte tą chorobą wymagają stałej opieki medycznej oraz rehabilitacji.
Co to jest zespół Williamsa?
Zespół Williamsa, znany również jako zespół Williamsa-Beurena, to rzadki zespół wad wrodzonych wynikający z delecji fragmentu chromosomu 7. W tym brakującym odcinku znajduje się około 26–28 genów, w tym kluczowy gen kodujący elastynę. Niedobór elastyny prowadzi do problemów z elastycznością naczyń krwionośnych, co może skutkować wadami serca i nadciśnieniem tętniczym.
Charakterystyczne cechy osób z zespołem Williamsa obejmują specyficzne rysy twarzy, takie jak szerokie czoło, pełne usta, mała żuchwa oraz obwisłe policzki. Ze względu na ten unikalny wygląd, dzieci z tym zespołem bywają nazywane "dziećmi elfami". Dodatkowo pacjenci często wykazują niepełnosprawność intelektualną o różnym stopniu nasilenia oraz wyjątkowe zdolności muzyczne i towarzyskie.
Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe dla zespołu Williamsa. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów oraz wsparciu rozwoju psychoruchowego poprzez regularną rehabilitację i specjalistyczną opiekę medyczną.
Przyczyny występowania
Zespół Williamsa to rzadka choroba genetyczna spowodowana delecją fragmentu długiego ramienia chromosomu 7 podczas podziału mejotycznego. W utraconym odcinku znajduje się od 26 do 28 genów, w tym gen ELN odpowiedzialny za produkcję elastyny—białka kluczowego dla elastyczności tkanek, takich jak skóra, płuca, naczynia krwionośne i struny głosowe. Niedobór elastyny u pacjentów może prowadzić do nadzastawkowego zwężenia aorty, chrypliwego głosu, przedwczesnego starzenia się skóry, pojawienia się zmarszczek oraz skłonności do przepuklin. Innym istotnym genem objętym delecją jest RFC2, którego brak może powodować opóźnienie wzrostu i problemy rozwojowe. Utrata pozostałych genów negatywnie wpływa na rozwój i funkcjonowanie mózgu.
Wystąpienie zespołu Williamsa u jednego dziecka nie zwiększa ryzyka pojawienia się choroby u rodzeństwa. Jednakże, jeśli dwoje dzieci w rodzinie cierpi na to schorzenie, warto rozważyć możliwość mozaikowatości u jednego z rodziców, co podnosi ryzyko powtórzenia się choroby. U pacjentów z zespołem Williamsa prawdopodobieństwo przekazania zaburzenia potomstwu wynosi 50%.
Jak często występuje zespół Williamsa?
Zespół Williamsa to rzadkie zaburzenie genetyczne, występujące z częstością od 1 na 7 500 do 1 na 20 000 żywych urodzeń. Większość przypadków ma charakter sporadyczny, co oznacza, że w danej rodzinie nie odnotowano wcześniej ani później innych osób z tym zespołem. Choroba dotyka w równym stopniu zarówno dziewczynek, jak i chłopców.
Jak objawia się zespół Williamsa?
Zespół Williamsa to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się specyficznymi cechami wyglądu, zwanymi dysmorfizmami twarzy, które stają się widoczne po pierwszym roku życia dziecka. Do typowych cech należą:
- pełne usta,
- szerokie, wydatne czoło,
- krótkie brwi,
- mała żuchwa,
- wydatna szczęka,
- nisko osadzone uszy,
- nieprawidłowo wykształcone zęby,
- mały, zadarty nos z zapadniętym grzbietem,
- obwisłe policzki.
U większości dzieci z tym zespołem występują niebieskie lub zielone tęczówki z charakterystycznym koronkowym wzorem. Te unikalne cechy nadają twarzom dzieci z zespołem Williamsa wygląd przypominający "elfy".
Ponadto, osoby z zespołem Williamsa często doświadczają:
- zaburzeń odruchu ssania i połykania,
- wad serca i naczyń krwionośnych, takich jak zwężenie aorty, tętnicy nerkowej czy tętnic płucnych,
- nadciśnienia tętniczego,
- zaburzeń układu moczowo-płciowego, w tym niewykształcenia nerek i uchyłków pęcherza moczowego,
- zaburzeń okulistycznych, takich jak zez, nadwzroczność, jaskra czy zaćma,
- zaburzeń endokrynologicznych, takich jak nietolerancja glukozy, insulinooporność, cukrzyca czy nadczynność tarczycy.
Charakterystycznym objawem jest również podwyższone stężenie wapnia we krwi oraz jego zwiększone wydalanie z moczem. Dodatkowo dzieci z zespołem Williamsa często rozwijają się wolniej, mają niższy wzrost w porównaniu do rówieśników oraz trudności z zasypianiem. Cechuje je wiotkość więzadeł, nadwrażliwość na dźwięki oraz niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym. Mimo to, wykazują łatwość w nawiązywaniu kontaktów interpersonalnych, choć mogą być emocjonalnie niestabilne i nadpobudliwe.
Diagnoza zespołu Williamsa
Diagnostyka zespołu Williamsa polega na pobraniu krwi od pacjenta i przeprowadzeniu analizy kariotypu oraz badania FISH (ang. Fluorescence in situ Hybridization) w celu wykrycia mikrodelecji w długim ramieniu chromosomu 7. Technika FISH wykorzystuje specyficzne sondy genetyczne, które po przyłączeniu do materiału genetycznego świecą pod mikroskopem fluorescencyjnym. Obecność tylko jednej kopii genu odpowiedzialnego za rozwój zespołu Williamsa potwierdza diagnozę.
Alternatywną metodą diagnostyczną jest technika aCGH (ang. Array Comparative Genomic Hybridization), która umożliwia analizę liczby i struktury wszystkich chromosomów bez konieczności hodowli komórkowej. Jeśli wyniki tych badań nie potwierdzają zespołu Williamsa, mimo obecności charakterystycznych objawów klinicznych, zaleca się wykonanie badań molekularnych metodą sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing).
Wszystkie wyniki badań powinny być omówione z rodzicami pacjenta przez specjalistę genetyka, aby zapewnić pełne zrozumienie diagnozy i dalszych kroków postępowania.
Dziedziczenie zespołu Williamsa
Zespół Williamsa to rzadkie zaburzenie genetyczne, które zazwyczaj występuje sporadycznie, bez zwiększonego ryzyka w kolejnych ciążach. Jeśli jednak w rodzinie dwoje dzieci ma zdiagnozowany ten zespół, zaleca się przeprowadzenie badań genetycznych u rodziców w celu wykrycia ewentualnej mozaikowatości, co może zwiększać ryzyko ponownego wystąpienia choroby. U osób z zespołem Williamsa istnieje 50% prawdopodobieństwo przekazania zaburzenia potomstwu.
Postępowanie
Terapia w chorobie Williamsa skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta poprzez leczenie poszczególnych schorzeń i zaburzeń. Kluczowe jest zapewnienie dziecku stałej opieki specjalistów oraz regularne konsultacje medyczne. Warto zasięgnąć porad lekarzy z dziedzin takich jak kardiologia, gastroenterologia, stomatologia i ortodoncja, urologia, nefrologia, endokrynologia oraz neurologia. Dodatkowo, pomocne mogą być konsultacje ortopedyczne, psychologiczne i dietetyczne.
Przeczytaj również:
Sól fizjologiczna do inhalacji na katar i zatoki. I nie tylko! Choroby wieku dziecięcego. Na co najczęściej chorują dzieci? Nadmierna senność i przemęczenie – dowiedz się, co może je powodować Maliny czyli domowy sposób na przeziębienie i infekcję Bezpłatna szczepionka na krztusiec dla kobiet w ciąży. Za darmo w przychodniach POZSprawdź ofertę naszej apteki!
Nie trać czasu i energii na stanie w kolejce w aptece. Przejdź na naszą stronę apteki internetowej już teraz i ciesz się korzyściami zakupów online.
Przejdź do apteki- R. Słomski, Przykłady analiz DNA, Akademia Rolnicza im. Augusta Cieszkowskiego w Poznaniu, Poznań 2004, s. 355–359.
- Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC, Research review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral and neuroanatomical phenotype, J Child Psychol Psychiatry 2008; 49: 576-608.
- L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 131–132.
- Stefanowicz A., Hajducka M., Krajewska M., Kołodziejska A., Problemy zdrowotne dziecka z zespołem Williamsa-Beurena, Nowa Pediatria 2016, 20(4).
Redakcja
aptek
Codzienna
O Autorze
Inne publikacje
Autor
Redakcja aptek Codzienna
Autor
Katarzyna Augustyniak
Autor
Klaudia Kościelecka
Autor
Redakcja aptek Codzienna
Szukasz porady farmaceuty?
Farmaceuta odpowie na Twoje pytanie w zakresie zdrowia, doboru leków lub ich dawkowania.
Zapytaj farmaceutę
Artykuły zamieszczone na blogu apteki internetowej Codzienna nie stanowią porady medycznej, ani opinii farmaceuty, lekarza lub dietetyka dostosowanej do indywidualnej sytuacji pacjenta. Udostępnione informacje stanowią jedynie generalne zalecenia, które nie mogą stanowić wyłącznej podstawy do stosowania określonej terapii, zmiany nawyków, dawkowania produktów leczniczych, itp. Przed podjęciem jakichkolwiek działań mających wpływ na życie, zdrowie lub samopoczucie należy skontaktować się z lekarzem lub innym specjalistą, w celu otrzymania zindywidualizowanej porady.